**委员：

您的《关于加快推动我省罕见病医疗保障的建议》收悉，经认真研究，答复如下：

罕见疾病的防治是国家公共卫生体系的重要组成部分。近几年来，我厅不断强化措施，在平台建设、项目引导等方面加强了对罕见病防治的科技支撑。一是依托省医学科学院组建了“省罕少见病重点实验室”，这也是国内首个以罕见疾病防治为重点的省级重点实验室。二是支持省医科院为主承担了国家“十二五”支撑计划“中国罕见疾病防治研究与示范”，该项目是我国首个国家级综合性罕见疾病防治计划，目前进展顺利，在罕见病诊疗网络建设、临床路径建立、流行病学研究、数据库建设方面取得了良好的示范效果。三是2015年以来实施了精准医学重大科技创新工程和转化医学专项，将罕见病的防治作为支持重点，支持了省医科院“疗前检测HLA-B*13:01预防氨苯砜综合征的随机、双盲、多中心临床研究”等多个项目。另在科技发展计划、自然基金中针对罕见疾病研究重点开展了麻风病、Kennedy病等疾病的作用机制和临床研究。

您提出的意见建议很好，下一步我们将结合工作职能，认真研究吸纳，继续加大罕见病领域科研支持力度。依托省罕少见病重点实验室和国家科技支撑计划，整合国内相关医疗机构的资源，继续梳理罕见病研究“瓶颈”科技问题，加强基础研究与临床需求的联系，利用基础研究平台为临床解决技术难题，利用临床需求和病例资源为基础研究提供方向和资源。继续发挥罕见疾病防治联盟的作用，促进科技成果转化。鼓励支持省医学院等医疗卫生单位针对罕见病的关键技术和诊疗等申报各类科技计划，并根据有关规定要求支持其申报国家各类项目或平台等。

山东省科技厅

2016年4月22日

联系单位：山东省科技厅社会发展科技处

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